AT-HOME DNA 키트에 대해 알아야 할 사항

당신을 찾는 것은 너무 재미있었습니다. 할머니 세계적으로 유명한 피그 놀리 파스타의 그녀는 사실 일 퍼센트 이탈리아 사람. 하지만 조상보다는 건강 위험에 더 초점을 맞춘 유전자 검사 키트의 다음 수준의 결과는 어떻습니까? 이러한 결과는 되 돌리는 것이 확실히 덜 즐거울 수 있습니다. 그러나 가정에서의 유전자 검사 (23andMe 및 Color와 같은보다 상세하고 의료에 중점을 둔 검사)는 휴가철에 매출이 급증했습니다.

눈 아래 컨실러가 가장 잘 작동하는 것

타액 약병을 보내기 전에 정보로 무엇을 할 것인지 (나쁜 소식이라면 어떻게할까요?) 그리고 개인 정보 보호에 미치는 영향을 결정해야합니다. 물론 유전 적 위험은 건강상의 운명이 아닙니다. 연령, 성별, 가족력, 생활 방식도 모두 역할을합니다.

유전학은 질병에 걸릴지 여부를 알려줄 수 없다고의 유전 상담사 Mary Freivogel은 말합니다. 마지 못해 및 전 회장 국립 유전 상담원 협회 . 그러나 테스트를 통해 계속 정보를 얻을 수 있습니다.

관련 : 나는 DNA 테스트를했고 결과는 충격적이었습니다.

프로

무엇보다도 집에서 의료 유전자 검사 키트는 매우 쉽습니다. 회사는 침이나 혈액 검사가 필요하지 않고 똑같이 고통이없는 방법을 사용합니다. 그리고 그 결과는 DNA에 대해 더 많이 배우는 데 도움이 될 것입니다. 좋은 점입니다. 유전자는 태어날 때 고정되어 있으므로 평생 동안이 정보를 사용할 수 있습니다. 의학은 이미 고도로 개인화되고 있습니다. 예를 들어 암 치료법은 종양의 유전 적 구성을 기반으로 할 수 있으며 검사는 신체가 특정 약물에 어떻게 반응할지 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그리고 그것은 더욱 그럴 것입니다. 우리는 병원에 입원하는 사람은 누구나 자신의 DNA 염기 서열을 검사 할 때를 향해 가고 있다고 유전 학자 Matthew Ferber, PhD, 메이요 클리닉 GeneGuide 랩. 특정 질병의 위험이 높다는 것을 알고 있다면 그 위험을 낮추는 방법을 찾을 수 있습니다. 그리고 유전 데이터를 가지고 있다면 연구자들이 만들어내는 새로운 발견을 활용할 준비가 된 것입니다.

불과 10 년 전만해도 BRCA2 돌연변이 양성인 여성은 난소와 유방을 제거하는 예방 수술을 선택할 수있었습니다. 그러나 더 많은 연구 덕분에 오늘 우리는 그들에게 흑색 종과 췌장암 검진에 대해 이야기 할 것이며 아마도 결장암 검진 일정을 조정할 것입니다.라고 내과의 유전 상담가이자 교수 인 Suzanne Mahon은 말합니다. 세인트 루이스 대학교 .

개인 정보에 대해 생각

테스트 중 하나를 수행하기 전에 개인 정보와 향후 보험 요구 사항을 고려하십시오. 사실, 2008 년 유전 정보 차별 금지법 (GINA)는 유전자 검사를 통해 밝혀진 DNA 정보를 바탕으로 고용주 및 건강 보험사의 차별로부터 귀하를 보호합니다. 그러나 그 보호는 생명, 장애 또는 장기 요양 보험으로 확장되지 않으므로 해당 정책을 구입하는 것이 좋습니다. 전에 테스트.

다양한 테스트 회사는 모두 개인 정보 보호 정책을 가지고 있지만 각각은 다릅니다. 법률 용어로 가득 찬 긴 문장을 읽고 여전히 혼란 스러우면 (혼자가 아닙니다!) 고객 관리팀에 전화하여 설명과 설명을 요청하세요.

또한 회사의 개인 정보 보호 정책은 법률과 마찬가지로 변경 될 수 있으며 온라인 데이터 침해는 너무 자주 발생합니다. 또한 소셜 미디어 또는 조상 웹 사이트에서 결과를 공유하는 즉시 해당 정보는 더 이상 개인 정보 보호 정책에 의해 보호되지 않습니다.

특히 개인 정보 보호에 대한 가상의 우려가 점점 더 많은 사람들이 테스트를 수행 할 때 의료 연구가 수행하는 도약과 경계로 상쇄 될 때 생각해 볼 것이 많습니다. 연구자들은 DNA를 좋아합니다. DNA는 질병의 원인에 대한 단서를 찾고 치료법을 발견하고 신약을 개발하는 데 도움이됩니다. DNA를 연구에 사용하도록 허용하는 경우 (일반적으로 테스트에 등록 할 때 동의를 클릭하여) 신원을 비공개로 유지하기위한 단계가 수행됩니다 (위의 모든주의 사항이 여전히 적용됨).

적합한 키트 선택

하나의 키트를 사용하기 전에 무엇을 얻을 것인지 결정하십시오. 자신의 계보에 대해 호기심이 있고 건강에 대한 흥미로운 정보를 배우고 싶다면 23andMe 또는 MyHeritage의 검사를 선택할 수 있습니다. 조상 및 건강 검진을 모두 수행하는 이러한 회사는 모든 유전 적 위험 요소에 대해 포괄적 인 테스트를 실행하는 대신 데이터 전반에 걸쳐 핫스팟을 테스트합니다. 예를 들어 23andMe는 유방암 위험을 증가시킬 수있는 수천 가지의 일반적인 유전 적 변화를 찾습니다. Mayo의 Ferber는 이러한 서비스의 데이터와 해석의 품질이 높지만 건강 관리 전문가가 관리하는보다 구체적인 테스트를 통해 긍정적 인 결과를 다시 확인해야한다고 말합니다.

더 심각한 질문이나 예감이있는 경우 (예 : 특정 질병에 대한 유전 적 위험이 있다고 의심되는 경우) 건강의 다양한 영역을 대상으로하는 옵션을 제공하는 Color, Invitae 또는 Helix와 같은 회사의 테스트를 고려하십시오. Color는 일부 암에 대한 위험과 신체가 특정 약물을 처리하는 방법에 대한 정보를 제공하는 테스트를 제공합니다. Helix는 소규모 생명 공학 회사의 다양한 키트를 제공합니다. 주문할 수 있습니다 Mayo Clinic의 GeneGuide 예를 들어, 부분적으로는 유전자와 건강에 대한 자습서이지만 낭포 성 섬유증과 같은 특정 상태 또는 이부프로펜이 귀하에게 미치는 영향에 대한 정보도 제공합니다.

더 많은 정보를 알고 싶고 더 많은 비용을 지출 할 의사가있는 경우 Veritas는 전체 게놈의 염기 서열을 분석하고 암과 심장 질환에 대한 위험을 보여줄뿐만 아니라 다른 많은 건강 및 조상 정보를 공개합니다.

비용을 확인하는 것을 잊지 마십시오. 철저한 측면에서 지불 한 금액을 얻을 수 있으며 가장 심층적 인 테스트 중 일부는 최대 수백 달러까지 실행됩니다. (당신이 플렉스 지출을 사용할 수 있는지 또는 HSA 기금 .)

백업을 위해 일찍 전화

더 궁금한 점이 있으면 테스트하기 전에 프리랜서 유전 상담사와 상담해보십시오. 이 전문가 (대학원에서 유전 상담을 공부하고 엄격한 인증 절차를 마친)는 이점, 한계 및 위험을 이해하고 필요에 맞는 올바른 검사를 선택하도록 도와 줄 수 있습니다. 또한 가능한 결과를 안내하고 테스트에 대한 우려 사항을 해결할 수 있습니다. 사전 테스트 상담은 백엔드 문제를 예방하는 데 도움이된다고 Saint Louis University의 Mahon은 설명합니다. 다양한 결과 시나리오와 심지어 가족 역학까지 관리하는 방법에 대해 이야기 할 수 있습니다. 테스트하지 않기로 결정해도 괜찮습니다. 상담사가 압력을주지 않습니다. 최소한 정보에 입각 한 선택을하고 있다고 Freivogel은 말합니다. 유전 상담 가도 결과 해석을 돕습니다. 확인 국립 유전 상담원 협회 가까운 곳에서 자원과 상담원을 찾을 수 있습니다 (또는 전화 상담을 할 수있는 사람).

위험 이해

유전자 검사에서 양성 결과가 나온다고해서 해당 질환에 걸릴 수밖에 없다는 의미는 아닙니다 (또는 결과가 음성 인 경우 보장되지 않음). 그래도 정보는 예상치 못한 경로로 당신을 보낼 수 있습니다. 심장병에 걸릴 위험이 높다는 것을 알게되면 의사가 예방 콜레스테롤 약을 제안 할 수 있으며 약물 복용의 위험과 이점을 고려해야합니다. 일부 암 관련 결과의 경우 즉각적인 위험 감소 치료부터 집중 감시에 이르기까지 모든 것이 필요할 수 있습니다. 발견 한 것을 가족에게 말해야 할 수도 있습니다.

이 모든 것 때문에 결과를 배우고 싶은 방법을 고려하십시오. 23andMe를 사용하면 결과는 이메일을 통해 제공되며 유전 상담은 포함되지 않습니다. MyHeritage는 귀하의 결과에 따라 유전 상담사와의 세션을 포함 할 수 있으며, Color 및 Invitae는 귀하의 결과에 관계없이 상담사와의 연결을 제공합니다. 귀하의 유전자 중 하나 이상이 임상 등급 테스트에서 고위험 변화에 대해 양성 판정을 받으면 담당 의사 또는 유전 상담사가 결과에 대해 이야기하고 귀하와 귀하의 가족에게 예방 치료를 안내 할 것입니다.

가족과 대화

유전자 검사의 핵심은 가족에 관한 것입니다. 당신이 배운 것에 따라 인생이 바뀔 수있는 사람은 당신 만이 아닙니다. 위험을 발견하면 가까운 가족 구성원이 검사를 받을지 여부와 진행 방법을 결정해야합니다. 유전 상담사와 함께 사전 테스트 세션을 사용하여 가족과 주제를 논의하는 가장 좋은 방법을 찾으십시오. 사람들은 이것이 항상 쉬운 결정이 아니라는 것을 이해해야한다고 Freivogel은 말합니다. 가족과 대화하기위한 공식적인 지침은 없으며 가족이 어려운 정보를 어떻게 전달 하느냐에 따라 다릅니다.

Freivogel은 다음과 같이 말할 것을 제안합니다. 건강 관련 유전자 검사를 할 것입니다. 내가 특정 질병에 걸리기 쉬운 유전자가 있다는 사실을 알게된다면 그 유전자를 여러분과 공유할까요? 이 질문을 한 후에는 최고의 듣기 기술을 사용하세요. 눈을 마주치며 우려 사항을 다시 말하세요. '암에 대해 이야기하는 것은 어려울 수 있습니다.'라고 말하십시오.의 유전 의학 교수 인 Joann Bodurtha, MD, MPH는 존스 홉킨스 의과 대학 .

검사 결과가 양성으로 나오고 친척이 결과를 듣고 싶다고 말한 경우 미국의 유전 상담사 인 Laura Panos Smith의이 문구를 사용해보십시오. Ambry 유전학 캘리포니아 알리 소 비에 호에있는 연구실 : 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 더 높은 유전자에 변화 나 돌연변이가 있습니다. 암에 걸릴 것이라는 보장은 아니지만 너의 위험도 증가 할 수 있습니다. 암을 조기에 발견하기 위해 할 수있는 일과 암 발병 위험을 줄이기 위해 취할 수있는 조치가 있습니다. 그런 다음 인생의 많은 것들처럼 함께 직면하게 될 것입니다.